ساعدنیوز: هل تفضل التخاطر أم الطیران؟ أنا أعلم أنک ستختار أحدهما! ورغم أن مثل هذه التغیرات الجینیه لا تزال مستحیله على البشر، فإن هناک تنوعات جینیه أخرى یمکن أن تُنتج مظاهر مدهشه وفریده من نوعها. دعونا نستکشف بعض الصفات النادره الموجوده لدى بعض الأشخاص.
تنقل “ساعدنیوز” نقلًا عن موقع “بترهاینها”: هل تمنیت یومًا أن تقرأ الأفکار أو تطیر؟ أعلم أنک غالبًا فعلت ذلک! حسنًا، التخاطر قد لا یکون بهذه الروعه فی النهایه، لکن الطیران سیکون بالتأکید أمرًا مذهلًا. فی الواقع، مثل هذه الطفرات ما زالت مستحیله عند البشر. ومع ذلک، هناک أنواع أخرى من الاختلافات الجینیه التی یمکن أن تجعل مظهر بعض الأشخاص استثنائیًا وجذابًا للغایه. ابقَ معنا لنستعرض بعض السمات النادره والفریده التی تظهر عند بعض البشر.
نحن معتادون على رؤیه أشخاص یمتلکون نفس لون العینین، لذلک عندما یکون لکل عین لون مختلف فإن ذلک یجذب الانتباه فورًا. یطلق العلماء على هذه الحاله اسم “تغایر لون القزحیه”، ولها ثلاثه أنواع:
تغایر کامل: کل عین بلون مختلف
تغایر قطاعی: جزء من القزحیه بلون مختلف
تغایر مرکزی: منطقه حول الحدقه بلون مختلف عن باقی القزحیه
یمکن أن تظهر هذه الاختلافات بشکل جمیل وممیز فی الواقع. وقد تکون هذه الحاله وراثیه (خصوصًا إذا کان أحد الوالدین مصابًا بها) أو ناتجه عن مرض أو إصابه. وفی الحالات الوراثیه فهی غیر ضاره وتُعد مجرد سمه فریده.

البُهاق حاله یفقد فیها الجلد والشعر وحتى الأظافر صبغتها بسبب نقص إنتاج المیلانین. ولا یزال العلماء غیر متأکدین من أسبابه الدقیقه، لکنه قد یرتبط بمشکلات مناعیه ذاتیه أو بعوامل وراثیه.
یظهر عاده بین سن 10 و30 عامًا، لکنه قد یحدث أحیانًا بعد حوادث مفاجئه مثل حروق الشمس أو التوتر النفسی. لا یوجد علاج نهائی حتى الآن، لکن بعض العلاجات قد تساعد فی إبطاء انتشاره. ویُقدَّر أن حوالی 2% من سکان العالم مصابون بالبهاق.

المهق اضطراب جینی یؤدی إلى نقص شدید أو غیاب کامل للصبغه فی الجلد والشعر والعینین. وینتج عن خلل فی الجینات المسؤوله عن إنتاج أو توزیع المیلانین.
غالبًا ما یعانی المصابون بالمهق من مشاکل صحیه مثل ضعف البصر والحساسیه الشدیده تجاه الشمس. ویحتاجون إلى عنایه خاصه عند التعرض لأشعه الشمس بسبب غیاب الحمایه الطبیعیه.

الرموش الکثیفه والجذابه حلم لدى الکثیرین، وبعض الأشخاص یمتلکونها نتیجه طفره جینیه تُعرف باسم “ازدواج الرموش”، حیث تنمو صف ثانٍ من الرموش. وترتبط هذه الحاله بطفره فی جین FOXC2.
ورغم أنها قد تبدو جمیله أو غیر ضاره، إلا أنها قد تشیر أحیانًا إلى مشاکل قلبیه خطیره. کما قد تنمو الرموش الزائده نحو الداخل مسببه تهیجًا أو ألمًا فی العین، وقد تتطلب إزاله باللیزر أو الجراحه. ویُعتقد أن الممثله إلیزابیث تایلور کانت تمتلک هذه السمه.

غمازه الذقن تُعد غالبًا علامه على شخصیه قویه، لکنها فی الحقیقه سمه وراثیه تنتج عن عدم اکتمال التحام عضلات أو عظام الفک أثناء نمو الجنین.
یمکن أن تکون موروثه، لکنها لا تنتقل دائمًا إلى الأبناء بسبب عوامل وراثیه وبیئیه أخرى.

الأشخاص المصابون بمتلازمه فاردنبرغ غالبًا ما یمتلکون عیونًا زرقاء فاتحه جدًا وقد تظهر لدیهم بقع بیضاء فی الجلد أو الشعر. وقد ترتبط هذه الحاله الوراثیه أیضًا بفقدان السمع.
تؤثر هذه المتلازمه على الخلایا المیلانینیه المسؤوله عن التصبغ فی الشعر والجلد والعینین وکذلک أجزاء من الأذن الداخلیه. وهی غالبًا وراثیه لکنها قد تظهر أیضًا بشکل عفوی.

على الرغم من غرابته، یمکن للتوائم غیر المتطابقه أن یبدوا مختلفین تمامًا عن بعضهم البعض، حتى فی لون البشره. یحدث ذلک عندما یرث کل توأم مجموعه مختلفه من جینات الوالدین، خاصه فی العائلات متعدده الأعراق.
قد یرث أحد التوأمین جینات بشره أفتح بینما یرث الآخر صفات تصبغ أغمق.

حوالی 90% من المصابین بهذه الحاله یمتلکون خصله شعر بیضاء فی مقدمه الرأس کعلامه رئیسیه. وتکون هذه السمه موجوده منذ الولاده.
وقد تتأثر أیضًا مناطق أخرى مثل الحواجب والذراعین والساقین والرموش. وتنتج هذه الحاله عن غیاب الخلایا المنتجه للمیلانین فی بعض مناطق الجلد.

بعض الأشخاص من أصول إفریقیه أو آسیویه قد یمتلکون شعرًا أحمر أو نمشًا أو حتى عیونًا زرقاء بسبب طفرات جینیه مرتبطه بجینات المهق مع جین MC1R.

هذا النوع من المهق یؤثر على العینین فقط، حیث یقلل الصبغه فی القزحیه وأحیانًا فی شبکیه العین. وهو أکثر شیوعًا لدى الذکور.
غالبًا ما یعانی المصابون من حساسیه للضوء وقد یحتاجون إلى نظارات واقیه. وفی الطفوله قد تظهر حرکات عین لا إرادیه تتحسن عاده مع التقدم فی العمر.

العیون الزرقاء لیست مجرد سمه شائعه، بل هی نتیجه طفره جینیه حدثت قبل حوالی 10,000 سنه. فی الأصل، کان جمیع البشر یمتلکون عیونًا بنیه بسبب ارتفاع مستوى المیلانین.
لکن طفره قرب جین OCA2 قللت إنتاج المیلانین فی القزحیه، مما أدى إلى ظهور العیون الزرقاء عند غیاب الصبغه.

یرتبط النمش أیضًا بجین MC1R الذی ینظم إنتاج المیلانین، لکنه لا یظهر بدون التعرض لأشعه الشمس.
عند التعرض للشمس، یزید الجسم إنتاج المیلانین للحمایه. لکن عند بعض الأشخاص یتجمع هذا الصبغ بشکل غیر متساوٍ، فیظهر على شکل نمش بدلًا من اسمرار موحد.

تُظهر هذه السمات مدى التنوع المدهش فی علم الوراثه البشریه، فالتغیرات الصغیره فی الحمض النووی یمکن أن تُنتج اختلافات کبیره وملفته فی الشکل والبیولوجیا.