ساعدنیوز: الأشخاص المصابون بالثلاسیمیا الصغرى من نوع ألفا أو بیتا غالبًا لا تظهر علیهم أی أعراض، وقد لا یدرکون أنهم حاملون للمرض. إذا کان کلا الشریکین حاملین للجین، فإن کل حمل یکون لدیه احتمال بنسبه 25٪ لإنجاب طفل مصاب بالثلاسیمیا الکبرى.
وفقًا لموقع «ساعدنیوز» نقلًا عن «نینیسایت»، یُصادف 8 مایو (18 أردیبهشت فی التقویم الإیرانی) الیوم العالمی للثلاسیمیا وکذلک الیوم الوطنی للأمراض النادره وغیر القابله للشفاء. وقد أتاحت التطورات فی علم الوراثه فهم کیفیه انتقال هذا المرض وإمکانیه تقلیل انتشاره بشکل کبیر عبر الفحوصات المبکره. الثلاسیمیا هی اضطراب وراثی.
یحدث هذا الاضطراب عندما تتعرض الجینات المسؤوله عن إنتاج الهیموغلوبین السلیم—وهو بروتین غنی بالحدید فی خلایا الدم الحمراء—لطفره جینیه. ینقل الهیموغلوبین الأکسجین إلى جمیع أنحاء الجسم ویعید ثانی أکسید الکربون إلى الرئتین. وعند حدوث الطفرات، تصبح الجینات متغیره بشکل دائم، مما یجعل الثلاسیمیا مرضًا مدى الحیاه. وبمناسبه الیوم العالمی للثلاسیمیا، تم إجراء مقابله مع الدکتوره مریم سبحانی، الحاصله على دکتوراه فی علم الوراثه الطبیه من جامعه طهران للعلوم الطبیه، للحدیث عن طبیعه هذا الاضطراب وکیفیه وراثته.
تُعد الثلاسیمیا من أکثر الاضطرابات الوراثیه شیوعًا فی البشر، وتنتشر فی منطقه البحر الأبیض المتوسط والشرق الأوسط وشبه القاره الهندیه وجنوب شرق آسیا. وتختلف أنواعها حسب الجزء المصاب من الهیموغلوبین.
یتکون الهیموغلوبین من سلاسل بروتینیه تُسمى سلاسل ألفا وسلاسل بیتا. وتتراوح الأعراض بین الخفیفه والشدیده حسب نوع الطفره الجینیه. وبناءً على الشده، تُصنف الثلاسیمیا إلى:
الثلاسیمیا الصغرى (Minor): غالبًا دون أعراض أو مع فقر دم خفیف فقط
الثلاسیمیا المتوسطه (Intermedia): أعراض متوسطه وقد تحتاج أحیانًا إلى نقل دم
الثلاسیمیا الکبرى (Major): الشکل الأکثر شده
تحدث ثلاسیمیا ألفا نتیجه طفرات فی سلسله ألفا من الهیموغلوبین، والتی تتضمن أربعه جینات:
جین واحد متحور: عاده بلا أعراض
جینان متحوران: فقر دم خفیف (ثلاسیمیا ألفا)
ثلاثه جینات متحوره: تؤدی إلى مرض الهیموغلوبین H (HbH)
أربعه جینات متحوره: تسبب الشکل الأکثر خطوره (ثلاسیمیا ألفا الکبرى)
هذا النوع أکثر شیوعًا بین ذوی الأصول الإفریقیه والآسیویه والشرق أوسطیه.
تنجم ثلاسیمیا بیتا عن طفرات فی سلسله بیتا من الهیموغلوبین، والتی تتضمن جینین:
جین واحد متحور: فقر دم خفیف جدًا
جینان متحوران: یسببان فقر دم کولی (ثلاسیمیا بیتا الکبرى)
وتُعد ثلاسیمیا بیتا أکثر شیوعًا من ثلاسیمیا ألفا.
غالبًا لا یدرک الأشخاص المصابون بالثلاسیمیا الصغرى (ألفا أو بیتا) إصابتهم لأنهم لا تظهر علیهم أعراض واضحه. وغالبًا ما یُکتشف الأمر عند الزواج. وإذا کان کلا الزوجین حاملین للجین:
25٪ طفل سلیم
50٪ طفل حامل للمرض (ثلاسیمیا صغرى)
25٪ طفل مصاب بالثلاسیمیا الکبرى
یُظهر المرضى أعراض فقر دم شدید منذ الطفوله ویحتاجون إلى علاج فوری. العلاج الأساسی هو نقل الدم بشکل منتظم، مما یساعد فی التحکم بفقر الدم، لکنه قد یؤدی إلى تراکم الحدید.
یتراکم الحدید الزائد تدریجیًا فی أعضاء حیویه مثل القلب والکبد والغدد الصماء، مما یسبب مضاعفات خطیره مع مرور الوقت.
الثلاسیمیا مرض وراثی ولا یحدث بشکل عشوائی. إذا کان أحد الوالدین أو کلاهما حاملًا، فقد یرث الجنین المرض.
تشمل الفحوصات أثناء الحمل:
أخذ عینه من الزغابات المشیمیه (الأسبوع 11–14)
فحص السائل الأمنیوسی (حوالی الأسبوع 15)
فحص دم الحبل السری (الأسبوع 18–21)
فی حال وجود الثلاسیمیا، یجب إبلاغ طبیب النساء والتولید. وقد تحتاج الحاله إلى رعایه خاصه أثناء الحمل.
تناول 5 ملغ من حمض الفولیک یومیًا یساعد فی تقلیل خطر العیوب الخلقیه مثل السنسنه المشقوقه. کما قد تزید الثلاسیمیا من خطر فقر الدم أثناء الحمل.
النساء المصابات بثلاسیمیا بیتا الکبرى قد یواجهن حملًا عالی الخطوره بسبب الضغط على الأعضاء الحیویه، وغالبًا ما یتطلب الأمر ولاده قیصریه.
حوالی 4٪ من السکان حاملون لجین ثلاسیمیا بیتا. أما ثلاسیمیا ألفا فهی غالبًا أخف، رغم أن نسبه الحَمل لها أعلى.
الثلاسیمیا مرض وراثی بالکامل. ومنذ عام 1996 تم تطبیق برامج وقایه تشمل الفحص الإجباری قبل الزواج. ویمکن للزوجین الحاملین للجین إنجاب أطفال، لکن یُنصح بإجراء فحوصات جینیه قبل کل حمل.
تعتمد الأعراض على نوع المرض وشدته، وتحدث بسبب نقص وصول الأکسجین نتیجه انخفاض الهیموغلوبین.
تشمل الحالات الشدیده، خاصه فی الطفوله المبکره:
التعب والضعف
شحوب أو اصفرار الجلد
تضخم البطن بسبب تضخم الکبد والطحال
بول داکن
تشوهات عظام الوجه وضعف النمو
